Obecność mutacji BRAF jest jednym ze zjawisk odpowiedzialnych za kancerogenezę. Szczególnie często występuje w czerniaku, ale również wykrywa się ją w raku brodawkowatym tarczycy, białaczce włochatokomórkowej oraz histiocytozie z komórek Langerhansa. Występowanie mutacji prowadzi do podwyższonej aktywności kinazy BRAF w szlaku MAPK w komórkach nowotworowych. Terapie celowane polegają na aplikacji pacjentowi inhibitorów kinazy BRAF i wydają się być skuteczne.