Zaburzenia ekspresji i aktywności eNOS łączą się z takimi jednostkami chorobowymi, jak: miażdżyca, choroba wieńcowa, hipercholesterolemia czy nadciśnienie tętnicze. Po raz pierwszy eNOS została zidentyfikowana w komórkach śródbłonka żył i tętnic; bardziej szczegółowe badania wykazały obecność tego enzymu w miocytach, płytkach krwi, neuronach oraz w komórkach Leydiga i Sertolego. Endotelialna syntaza tlenku azotu gromadzi się w specyficznych miejscach inwaginacji błony komórkowej. Postuluje się, że zagłębienia błony komórkowej stanowią centralne miejsca (tzw.

Endotelialna syntaza tlenku azotu (eNOS) jest jednym z trzech enzymów zdolnych do produkcji tlenku azotu (NO). Cząsteczka ta pełni kluczowe funkcje w układzie sercowo-naczyniowym. Gen eNOS składa się z 26 egzonów i zajmuje fragment chromosomu 7 o wielkości 22 kpz. Promotor genu nie zawiera podstawowej sekwencji rozpoznawanej przez kompleks preinicjacyjny polimerazy RNA II, tzw.TATA box. Analiza regionu 5’ ujawniła obecność licznych potencjalnych miejsc wiązania szeregu dodatkowych czynników transkrypcyjnych, co sugeruje możliwość złożonej i dynamicznej regulacji ekspresji.