Jednym z podstawowych przejawów regulacji epigenetycznej jest specyficzna tkankowo regulacja genów, która decyduje o prawidłowym funkcjonowaniu metabolizmu komórkowego. Regulacja ta jest związana przede wszystkim z obecnością modyfikacji w obrębie chromatyny i DNA, bez zmian w sekwencji DNA, które mają wpływ na prawidłową ekspresję genów. Jedną z najbardziej zbadanych zmian epigenetycznych jest metylacja DNA. Proces ten obejmuje kowalencyjne przyłączenie grupy metylowej do zasad azotowych nukleotydów, zwłaszcza do pozycji 5 w cząsteczce cytozyny. Doniesienia naukowe sugerują że genom mitochondrialny (mtDNA), jedyny materiał genetyczny, który istnieje poza jądrem komórkowym, podobnie jak genom jądrowy (ntDNA), również podlega modyfikacjom epigenetycznym. Mitochondria stanowią fundament energetyczny w komórkach, a także biorą udział w procesie oddychania komórkowego. Struktury te mają znaczący wpływ na prawidłowe utrzymanie metabolizmu komórkowego, odgrywając rolę w wielu kluczowych procesach biologicznych, takich jak apoptoza, regulacja homeostazy wapnia i wytwarzanie reaktywnych form tlenu (ROS). Prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów przekłada się na prawidłowe funkcjonowanie całej komórki, a zatem wszelkie potencjalne zaburzenia ekspresji genów kodowanych przez mtDNA mogą mieć bardzo poważne skutki. Liczne doniesienia naukowe wskazują na wpływ metylacji mtDNA na funkcjonalność, liczbę i rozmiar mitochondriów. Praca ta podsumowuje i porządkuje aktualną wiedzę na temat metylacji mtDNA i jej wpływu na funkcjonowanie mitochondriów, zarówno u zdrowych organizmów, jak i w określonych jednostkach chorobowych