Niestabilność genetyczna jest jedną z najbardziej charakterystycznych cech komórek nowotworowych. Wyraża się nagromadzeniem w komórce aberracji chromosomowych i mutacji, a także niestabilnością mikrosatelitarną i utratą heterozygotyczności. Niestabilność mikrosatelitarna (MSI) jest cechą fenotypu mutatorowego. Występuje w nowotworach dziedzicznych i sporadycznych, choć z różną częstością. MSI polega na zmianie długości (wielkości) alleli na skutek zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń nukleotydowych. Utrata heterozygotyczności (LOH) oznacza delecję jednego z dwóch alleli tego samego genu, prowadzącą do jego hemizygotyczności. MSI i LOH są obserwowane zarówno we wczesnych, jak i późnych stadiach karcinogenezy. W pracy omówiono znaczenie MSI i LOH w transformacji nowotworowej oraz metody ich diagnozowania.