Insulina, wiążąc się do swego receptora, odgrywa niezwykle ważną rolę w utrzymaniu homeostazy całego organizmu. Receptory insuliny obecne są we wszystkich komórkach kręgowców, co odzwierciedla różnorodność procesów regulatorowych, w których hormon ten bierze udział. Na poziom ekspresji receptora insuliny mogą wpływać różne czynniki, w tym sama insulina czy stopień rozwoju organizmu, a mutacje w receptorze prowadzą do rozwoju insulinooporności o różnym stopniu nasilenia, która towarzyszy takim schorzeniom, jak: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, choroby sercowo-naczyniowe, niewydolność serca, zespół metaboliczny, a nawet bezpłodność u kobiet. Poznano już ponad 50 mutacji w genie receptora insuliny, które związane są z rzadkimi postaciami insulinoporności, takimi jak: leprechaunizm, insulinooporność typu A czy zespół Rabsona-Mendenhalla. Analizy molekularne genu receptora insuliny przyczynić się mogą do lepszego zrozumienia molekularnych mechanizmów leżących u podstaw różnych form insulinooporności oraz opracowania znacznie lepszych metod leczenia pacjentów.