Nieprawidłowości chromosomowe w komórkach białaczkowych powstałe w drodze ewolucji klonalnej u blisko połowy przebadanych pacjentów z przewlekłą białaczką limfatyczną są wykrywane przy użyciu cytogenetycznych metod analizy komórek metafazalnych po stymulacji in vitro komórek mitogenami lub molekularnych technik typu FISH na metafazalnych lub interfazalnych komórkach. Najczęstsze nieprawidłowości strukturalne w przewlekłej białaczce B limfocytowej dotyczą częściowej delecji chromosomu 13 w regionie subcentromerowym 13q14, częściowej delecji chromosomu 11 w regionie 11q23, trisomii chromosomu12 oraz mono- lub biallelicznej utraty genu supresorowego TP53 w chromosomie 17p13. Omówiono znaczenie wymienionych markerów anomalii chromosomów dla proliferacji klonalnej limfocytów B i/lub progresji PBL-B.