MeCP2 to białko powszechnie występujące w różnych tkankach ludzkiego organizmu, którego najwyższy poziom odnotowuje się w mózgu. Ze względu na jego zdolność do wiązania się zarówno z metylowanym DNA jak i do kompleksów modyfikujących chromatynę, MeCP2 może zarówno odczytywać wzory modyfikacji epigenetycznych jak i brać udział w powstawaniu nowych. Najwyższą ekspresję osiąga w dojrzałych neuronach i pozostaje wysoka przez całe życie, co podkreśla jego ważną funkcję w dorosłym mózgu. Konsekwencją niedoborów tego białka są nieprawidłowości w rozwoju aksonów i dendrytów, a także neurotoksyczność.

Jednym z podstawowych przejawów regulacji epigenetycznej jest specyficzna tkankowo regulacja genów, która decyduje o prawidłowym funkcjonowaniu metabolizmu komórkowego. Regulacja ta jest związana przede wszystkim z obecnością modyfikacji w obrębie chromatyny i DNA, bez zmian w sekwencji DNA, które mają wpływ na prawidłową ekspresję genów. Jedną z najbardziej zbadanych zmian epigenetycznych jest metylacja DNA. Proces ten obejmuje kowalencyjne przyłączenie grupy metylowej do zasad azotowych nukleotydów, zwłaszcza do pozycji 5 w cząsteczce cytozyny.