Mutacje w pojedynczych aminokwasach zdarzają się stosunkowo często w ludzkich białkach. Uwzględniają one mutacje zmiany funkcji oraz akumulacje niepoprawnie sfałdowanego białka. Pomimo, że obraz kliniczny chorób został już szczegółowo opisany, mechanizm molekularny w którym zmiany w jednym aminokwasie wpływają na fałdowanie łańcucha polipeptydowego nie został do tej pory całkowicie wyjaśniony. Wyprowadzenie struktury białka z sekwencji aminokwasów zawsze było marzeniem biochemii.

Obecność mutacji BRAF jest jednym ze zjawisk odpowiedzialnych za kancerogenezę. Szczególnie często występuje w czerniaku, ale również wykrywa się ją w raku brodawkowatym tarczycy, białaczce włochatokomórkowej oraz histiocytozie z komórek Langerhansa. Występowanie mutacji prowadzi do podwyższonej aktywności kinazy BRAF w szlaku MAPK w komórkach nowotworowych. Terapie celowane polegają na aplikacji pacjentowi inhibitorów kinazy BRAF i wydają się być skuteczne.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna. Względem zaawansowania objawów, można wyróżnić cztery kliniczne typy choroby. Patogeneza choroby jest rezultatem mutacji w genie SMN1, poprzedzona degeneracją mięśni szkieletowych. Białko SMN, które jest produktem ekspresji genu SMN1, bierze udział w splicingu. Jako białko opiekuńcze, umożliwia utworzenie kompleksu spliceosomu. Zaburzenia składania mRNA, ma głównie wpływ na funkcję neuronów w ludzkim organizmie.