: Późno ujawniającą się cukrzyca wieku młodzieńczego (ang. maturity-onset diabetes of the young, MODY) należy do zaburzeń monogenowych, dziedziczących się autosomalnie dominująco. MODY to rzadko rozpoznawana forma cukrzycy, jej częstość występowania, w zależności od populacji, szacuje się na 1-5% dzieci chorych na cukrzycę. Do cukrzycy typu MODY zalicza się obecnie 14 form cukrzycy różniących się etiologią. Każdy z podtypów MODY uwarunkowany jest mutacją w jednym z 14 zidentyfikowanych genów: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1.

Wady cewy nerwowej (WCN) to wady rozwojowe typu malformacji, związane z nieprawidłowym zamykaniem się cewy nerwowej na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. W zależności od regionu geograficznego i populacji, WCN występują z częstością 0,5-2 na 1000 urodzonych noworodków. Etiologia izolowanych wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa, obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Sugeruje się, że ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej zależy od mutacji lub polimorfizmów genów biorących udział w regulacji neurulacji.